Mengapa Mayoritas Pengidap Autisme Itu Laki-Laki?

VIVAlife - Telah lama diketahui bahwa dibanding perempuan, laki-laki lebih berisiko mengidap autisme dan gangguan saraf lainnya. Namun jawaban untuk masalah ini baru terungkap pada penelitian yang diterbitkan di American Journal of Human Genetics.

Sebelumnya, data tentang autisme dari U.S. Centers for Disease Control and Prevention menunjukkan, satu dari 52 pria berisiko autisme, sedangkan angka pada wanita hanya satu dari 252 orang.

Dalam upaya memecahkan kesenjangan gender ini, Evan Eichler dan Sébastien Jacquemont sebagai peneliti, menganalisa DNA hampir dari 16 ribu orang yang mengalami gangguan perkembangan saraf. Melalui analisis mereka, terkuak fakta bahwa mutasi genetik bertanggung jawab sebagai penyebab penyakit ini. Autisme berasal dari DNA ibu, sebagai lawan dari ayah mereka.

"Namun satu hal yang penting, ibu tak terpengaruh apapun dan hanya mengirimkan mutasi genetik itu pada anak laki-laki," kata Evan Eichler dilansir dari Foxnews, Senin 3 Maret 2014.

Mutasi genetik sendiri adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Peneliti berteori bahwa perempuan lebih mampu mengatasi mutasi genetik dibanding laki-laki. Ini tetap berlaku meskipun jumlah mutasi genetik perempuan lebih besar.

Perempuan lebih baik dalam berurusan dengan mutasi parah, laki-laki tidak demikian sehingga berisiko menyebabkan penyakit. Menyikapi temuan bahwa perempuan kurang terpengaruh oleh mutasi genetik, kedua peneliti berspekulasi bahwa ini mungkin berhubungan dengan fakta bahwa perempuan memiliki dua kromosom X.

"Ini membuat perempuan memiliki perkembangan otak yang lebih baik, sedangkan pada setiap mutasi, pria hanya menghasilkan protein yang lebih sedikit dan kurang efisien. Selain itu, dua kromosom X membuat perempuan bisa mengimbangi mutasi gen yang cacat," tambah Evan Eichler.