Hari Down Syndrome Sedunia, Kenali Ciri dan Penyebabnya

VIVA – Tepat 21 Maret 2021 merupakan peringatan Hari Down Syndrome Sedunia atau (HDSD). Tema World Down Syndrome Day 2021 adalah Connect.  Mengutip laman World Down Syndrome Day, tema tersebut memiliki makna agar dapat terhubungan dan membagikan pengalaman atau pengetahuannya serta mendukung kesetaraan orang-orang yang mengalami down syndrome.

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) Amerika Serikat,  down syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah "paket" kecil gen di dalam tubuh. Mereka menentukan bagaimana bentuk tubuh bayi selama kehamilan dan bagaimana fungsi tubuh bayi saat tumbuh di dalam rahim dan setelah lahir. 

Biasanya, seorang bayi lahir dengan 46 kromosom. Bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, kromosom 21. Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra dari sebuah kromosom adalah 'trisomi.'

Down Syndrome juga disebut sebagai Trisomi 21. Salinan tambahan ini mengubah cara kerja bayi. tubuh dan otak berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.

Meskipun penderita down syndrome mungkin bertingkah dan berpenampilan serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan down syndrome biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam rentang yang sedikit hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara dibandingkan anak-anak lain.

Beberapa ciri fisik umum down syndrome meliputi:

Wajah yang rata, terutama pangkal hidung
Mata berbentuk almond yang miring ke atas
Leher pendek
Telinga kecil
Lidah yang cenderung menjulur keluar dari mulut
Bintik putih kecil di iris (bagian berwarna) mata
Tangan dan kaki kecil
Garis tunggal melintasi telapak tangan (lipatan palmar)
Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
Tingginya lebih pendek dari anak-anak dan orang dewasa

Berapa banyak bayi yang terlahir dengan down syndrome?

Down syndrome tetap merupakan kondisi kromosom paling umum yang didiagnosis di Amerika Serikat. Setiap tahun, sekitar 6.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat mengalami down syndrome. Ini berarti dow syndrome terjadi pada sekitar 1 dari setiap 700 bayi

Jenis-jenis down syndrome

Ada tiga jenis down syndrem. Orang sering kali tidak dapat membedakan setiap jenis tanpa melihat kromosomnya karena ciri fisik dan perilakunya serupa.

1.Trisomi 21 

Sekitar 95% orang dengan down syndrome mengalami Trisomi 21.2 Dengan jenis sindrom Down ini, setiap sel di tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21 yang terpisah, bukan 2 salinan biasa.

2.Translokasi 

Jenis ini menyumbang sebagian kecil orang dengan sindrom Down (sekitar 3%). 2 Hal ini terjadi ketika ada bagian ekstra atau seluruh ekstra kromosom 21, tetapi melekat atau "trans-lokasi" ke a kromosom yang berbeda bukan menjadi kromosom 21 yang terpisah.

3.Sindroma Mosaic

Jenis ini memengaruhi sekitar 2% orang dengan down syndrome. 2 Mosaic berarti campuran atau kombinasi. Untuk anak-anak dengan sindroma Mosaic Down, beberapa sel mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan khas dari kromosom 21. 

Anak-anak dengan sindroma mosaic down mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak dengan sindrom Down lainnya. Namun, mereka mungkin memiliki lebih sedikit fitur dari kondisi tersebut karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.

Penyebab dan faktor risiko

Kromosom ekstra 21 mengarah pada fitur fisik dan tantangan perkembangan yang dapat terjadi pada orang dengan sindrom Down. Para peneliti tahu bahwa down syndrome disebabkan oleh kromosom ekstra, tetapi tidak ada yang tahu pasti mengapa down syndrome terjadi atau berapa banyak faktor berbeda yang berperan.

Salah satu faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan down syndrome adalah usia ibu. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat mereka hamil lebih mungkin mengalami kehamilan yang terkena down syndrome daripada wanita yang hamil pada usia yang lebih muda.

Namun, sebagian besar bayi dengan down syndrome lahir dari ibu yang berusia kurang dari 35 tahun. tahun, karena ada lebih banyak kelahiran di antara wanita yang lebih muda.