Sumber :
- iStock
VIVA.co.id
- Kisah mengenai perempuan tangguh datang dari seluruh dunia. Termasuk dari Amerika Serikat. Salah satunya perempuan bernama Terry Jo Bichell.
Ibu dari lima anak tersebut diketahui telah menghabiskan hidupnya untuk mendedikasikan diri membantu perempuan dan anak-anak. Ia tercatat pernah membuat film dokumenter di Afrika, menjadi perawat, hingga bidan.
Namun garis tangannya berubah tatkala ia melahirkan anak kelimanya, Louis. Sang buah hati didiagnosis mengalami Angelman Syndrome atau AS.
![Halaman Selanjutnya]( "Halaman Selanjutnya")
Baca Juga :
Masa Penahanan Siskaeee Diperpanjang Polisi
Ibu dari lima anak tersebut diketahui telah menghabiskan hidupnya untuk mendedikasikan diri membantu perempuan dan anak-anak. Ia tercatat pernah membuat film dokumenter di Afrika, menjadi perawat, hingga bidan.
Namun garis tangannya berubah tatkala ia melahirkan anak kelimanya, Louis. Sang buah hati didiagnosis mengalami Angelman Syndrome atau AS.
Dalam istilah medis, AS merupakan gangguan neuro-genetik yang ditandai keterbatasan intelektual serta tumbuh kembang. Hal ini terjadi ketika gen
maternal
atau ibu, UBE3A hilang atau rusak. Seperti diketahui, UBE3A merupakan gen yang mengatur konsentrasi protein penting untuk perkembangan pada otak.
"Ketika melahirkan anak kelima saya dan ia ternyata didiagnosis dengan Angelman Syndrome, saya berhenti peduli dengan anak-anak perempuan lain dan masalah perempuan lainnya," kata Terry Jo seperti dilansir kantor berita
Reuters
.
Selama lebih dari satu dekade, Terry Jo mendekati para peneliti dan membantu membiayai eksperimen serta percobaan klinis, dengan harapan bisa menemukan pengobatan atau perawatan yang tepat untuk AS.
Seiring waktu, Terry Jo menyadari bahwa untuk membuat perbedaan di dunia kedokteran dan penelitian, ia perlu menjadi bagian dari hal tersebut.
Pada saat itu, penelitian dalam rangka mencari pengobatan untuk AS tengah berkembang. Penelitian berputar pada cara untuk mengaktifkan
paternal copy
atau salinan ayah dari UBE3A pada otak. Penelitian ini terbukti menjanjikan dengan menggunakan tikus sebagai objek percobaan.
Namun masih terdapat masalah. Jika pengobatan berhasil mengaktifkan gen ayah maka peneliti tak memiliki cara layak untuk mengukur apakah hal tersebut benar-benar bekerja dan bisa menghabiskan waktu berbulan-bulan atau bertahun-tahun untuk mewujudkannya. Mereka pun membutuhkan semacam tes lakmus.
Tak disangka, Terry Jo menemukan salah satunya. Sebagai bagian dari studinya, ia mulai bekerja dengan Carl Johnson, seorang profesor ilmu biologi di Vanderbilt University. Keduanya menemukan keterkaitan antara AS dengan ritme sirkadian dalam percobaan pada tikus. Percobaan itu menunjukkan efek gangguan pada jam biologis.
"Kepingan
puzzle
kami dapat menggunakan fenomena jam biologis untuk melihat apakah pengobatan terapi mengubah jam biologis yang akan menunjukkan bahwa, ya, bahwa pengobatan benar-benar bekerja," ucap Terry Jo.
Setelah penemuan ini, Terry Jo merasa hidupnya kembali pada tempatnya, yakni pada hari-hari di mana ia kerap membantu sesama.
"Semua ini didorong keinginan untuk menyembuhkan anak saya dan pada akhirnya saya akan menyembuhkan anak-anak lain dan Anda tahu apa? Hal itu sangat hebat. Saya baru saja bertemu bayi beberapa bulan lalu. Saya melihat ke arahnya dan saya berpikir, kami akan menyembuhkan bayi tersebut, kami akan menyembuhkan bayi tersebut."
Terry Jo mengatakan bahwa ia tidak akan beristirahat hingga saat itu tiba. Dalam beberapa bulan mendatang, ia akan meraih gelar PHD untuk ilmu saraf. Hal ini diakui Terry Jo, membuat ia satu langkah lebih dekat untuk mencapai tujuannya menyembuhkan Louis dari kelainan genetik.
![vivamore="Baca Juga :"]
[/vivamore]
Baca Juga :
Halaman Selanjutnya
Dalam istilah medis, AS merupakan gangguan neuro-genetik yang ditandai keterbatasan intelektual serta tumbuh kembang. Hal ini terjadi ketika gen
