- Pixabay
VIVA – Para peneliti mengklaim bahwa 80 persen penyebab penyakit langka yang mengintai anak-anak akibat dari genetik yang diturunkan oleh orang tuanya.
Penyakit langka terdiri dari hampir 600 ribu jenis di seluruh dunia. Meski begitu, tak pernah ada yang menemukan tanda pasti di balik hadirnya penyakit tersebut.
"Tidak pernah pasti, tapi 80 persennya disebabkan oleh genetik. Sedangkan, 20 persennya karena faktor lain seperti lingkungan atau infeksi bahkan kanker ganas," ujar spesialis anak, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp. A (K), di IMERI FKUI, Jakarta, Rabu 28 Februari 2018.
Dokter Damayanti menegaskan, tak ada tanda pasti dari genetik seseorang bisa memicu penyakit langka di tubuhnya. Bahkan, manusia normal sekali pun, tak menutup kemungkinan dapat diintai keturunan dengan penyakit langka.
"Orang yang normal sekali pun bisa punya potensi anaknya kena penyakit langka. Kita kan ga pernah tahu isinya gen kita apa. Ada (gen pasangan) yang jelek kemudian ketemu, ya bisa. Tapi bisa juga gak ada sama sekali, terus kena sinar apa, kena radiasi apa, tahu-tahu berubah, jadilah kelainan itu," ungkapnya.
Untuk itu, Dokter Damayanti menekankan pentingnya deteksi dini yang sebaiknya dilakukan sejak anak masih baru lahir. Selain itu, kewaspadaan juga diperlukan dengan segera konsultasi saat mengetahui ada riwayat penyakit langka di keluarga pasangan.
"Melihat riwayat keturunan suami dan istri memang perlu, agar bisa mendeteksi kemungkinan potensi keturunan penyakit langka melalui gen. Kadang-kadang kebetulan ketemu suami istri ada kelainan tapi gak kelihatan, pas ketemu, dapatlah anak (penyakit langka) itu,” katanya.
“Jadi kalau ada yang seperti itu jangan disembunyikan, langsung minta pertolongan. Kan lima persen ada obatnya. Kita selalu berpikir positif."
