- ANTARA FOTO/Fahrul Jayadiputra
VIVA – Awal tahun 2018 lalu, artis Joanna Alexandra mesti berjuang demi kesembuhan anak bungsunya, Ziona Eden Alexandra Panggabean. Anak keempat Joanna didiagnosis mengidap penyakit genetik langka capomelitis laksia. Zio panggilan putri Joanna lahir secara prematur dengan usia kandungan 36 minggu 3 hari.
Sepanjang 2018, sejumlah penyakit langka telah membuat banyak orangtua panik. Bukan hanya penyakit langka yang diderita putri Joanna, infeksi virus Rubella atau campak Jerman juga sempat membuat banyak orangtua khawatir dan ketakutan.
Bahkan, pada kasus Rubella, lantaran ada sejumlah pihak yang menolak untuk divaksin, penyakit ini pun jadi masalah kesehatan paling disorot di tahun ini.
Berikut ini lima penyakit langka yang terjadi di Indonesia yang bikin heboh di tahun 2018.
Rubella
Penyakit yang juga dikenal dengan campak Jerman, sempat menjadi polemik di Indonesia. Penyakit menular ini disebabkan oleh virus rubella yang menyebabkan gejala seperti bintik-bintik atau ruam. Pada orang dewasa rubella bisa sembuh lebih cepat. Terkecuali pada ibu hamil. Bayi yang dikandung oleh ibu yang mengalami rubella bisa lahir dengan kecacatan.
Fenilketonuria
Fenilketonuria atau disingkat (PKU), adalah kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah. Seperti dilansir dari penyakitlangka.org, bila PKU tidak diobati, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, sehingga menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.
Gaucher Disease
Gaucher Disease atau penyakit Gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase. Terdapat tiga tipe penyakit Gaucher, tipe 1 adalah yang paling sering, sedangkan tipe 2 dan 3 melibatkan susunan saraf pusat. Gejala dapat timbul pada usia anak hingga dewasa. Gejala utama adalah pembesaran hati dan limpa, kadar hemoglobin rendah (anemia), mudah memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia), kelainan paru, kelainan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi.
Maple syrup urine disease
Penyakit ini terjadi karena kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu. Maple syrup sendiri berasal dari bau manis yang khas dari urine pasien. Gejala yang dialami antara lain adalah malas menyusu, muntah, terlihat lemas, dan keterlambatan perkembangan. Bila tidak ditangani kelainan ini menimbulkan kejang, koma, hingga kematian.
Kawasaki Disease
Penyakit langka ini umumnya terjadi pada anak berusia di bawah 5 tahun. Kelainan ini dikenal juga sebagai sindrom yang melibatkan mukosa, kulit, dan kelenjar getah bening. Gejala yang khas adalah demam tinggi yang berlangsung lebih dari lima hari disertai ruam, pembengkakan kelenjar getah bening leher, bibir kering dan pecah-pecah, mata merah, serta setelah beberapa waktu terdapat pengelupasan kulit tangan dan kaki.
