Hari Down Syndrome Sedunia, Kenali Ciri dan Penyebabnya
1.Trisomi 21Â
Sekitar 95% orang dengan down syndrome mengalami Trisomi 21.2 Dengan jenis sindrom Down ini, setiap sel di tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21 yang terpisah, bukan 2 salinan biasa.
2.TranslokasiÂ
Jenis ini menyumbang sebagian kecil orang dengan sindrom Down (sekitar 3%). 2 Hal ini terjadi ketika ada bagian ekstra atau seluruh ekstra kromosom 21, tetapi melekat atau "trans-lokasi" ke a kromosom yang berbeda bukan menjadi kromosom 21 yang terpisah.
3.Sindroma Mosaic
Jenis ini memengaruhi sekitar 2% orang dengan down syndrome. 2 Mosaic berarti campuran atau kombinasi. Untuk anak-anak dengan sindroma Mosaic Down, beberapa sel mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan khas dari kromosom 21.Â
Anak-anak dengan sindroma mosaic down mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak dengan sindrom Down lainnya. Namun, mereka mungkin memiliki lebih sedikit fitur dari kondisi tersebut karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.
Penyebab dan faktor risiko
Kromosom ekstra 21 mengarah pada fitur fisik dan tantangan perkembangan yang dapat terjadi pada orang dengan sindrom Down. Para peneliti tahu bahwa down syndrome disebabkan oleh kromosom ekstra, tetapi tidak ada yang tahu pasti mengapa down syndrome terjadi atau berapa banyak faktor berbeda yang berperan.
Salah satu faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan down syndrome adalah usia ibu. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat mereka hamil lebih mungkin mengalami kehamilan yang terkena down syndrome daripada wanita yang hamil pada usia yang lebih muda.
Namun, sebagian besar bayi dengan down syndrome lahir dari ibu yang berusia kurang dari 35 tahun. tahun, karena ada lebih banyak kelahiran di antara wanita yang lebih muda.Â