- rinagu.com
VIVA – Ragam jenis penyakit langka ditemukan di seluruh dunia, termasuk Indonesia. Sayangnya, penyakit langka tersebut juga sering luput dideteksi sejak dini sehingga terlanjur berbuntut parah.
Mendeteksi dini menjadi salah satu cara andalan dalam mencegah berbagai macam penyakit, termasuk penyakit langka. Skrining merupakan langkah utama dalam mengatasi permasalahan penyakit langka di seluruh dunia.
"Skrining di Indonesia belum ada bahkan yang paling dasar sekalipun, jadi biasanya kita kirim ke Malaysia untuk skrining. Pentingnya skrining, terutama pada orangtua yang sebelumnya memiliki anak dengan penyakit langka, agar mampu memeriksakan gen bayi yang akan dikandungnya," ujar spesialis anak, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp. A (K), di IMERI FKUI, Jakarta, Rabu 28 Februari 2018.
Menurut Damayanti, pemeriksaan pada gen embrio saat masih berusia dini, bisa membuat orangtua mengenali potensi penyakit langka pada anak. Dilanjutkannya, proses bayi tabung menjadi wadah untuk dilakukannya pemeriksaan pada gen embrio itu sendiri.
"Nanti ada teknik bayi tabung saat embrio masih kecil. Kalau ternyata gen-nya tidak sama dengan anak sebelumnya yang punya penyakit langka, baru bisa kita kembangkan," jelasnya.
Meski begitu, ia menegaskan agar para orangtua tidak berputus asa saat mendapati gen embrio bakal bayinya memiliki kelainan atau berpotensi alami penyakit langka. Menurutnya, kondisi itu masih bisa diperjuangkan dengan diagnosis dini dan pengobatan tepat.
"Padahal 5 persen dari penyakit langka masih ada obatnya. Kita juga dirikan IMERI (Indonesian Medical Education and Research Institute) ini agar kita punya laboratorium khusus mendiagnosis dan menangani penyakit langka yang ada di Indonesia."
