- healthline
VIVA Lifestyle – Istilah Spinal muscular atrophy mungkin terdengar asing di telinga masyarakat tanah air. Namun sejak Senin malam istilah Spinal muscular atrophy tengah ramai menjadi sorotan terutama bagi orang tua yang memiliki anak kecil. Lantas apa itu Spinal muscular atrophy?
Spinal muscular atrophy paling sering menyerang bayi dan anak-anak dan menyulitkan mereka untuk menggunakan otot mereka. Ketika anak Anda memiliki Spinal muscular atrophy, ada kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Otak berhenti mengirim pesan yang mengontrol gerakan otot.
Ketika itu terjadi, otot-otot anak Anda menjadi lemah dan menyusut, dan anak-anak dapat mengalami kesulitan mengendalikan gerakan kepala, duduk tanpa bantuan, dan bahkan berjalan. Dalam beberapa kasus, mereka dapat mengalami kesulitan menelan dan bernapas karena penyakitnya semakin parah.
Ada berbagai jenis Spinal muscular atrophy, dan seberapa seriusnya tergantung pada jenis yang dimiliki anak Anda. Hingga saat ini, Spinal muscular atrophy tidak ada obatnya, tetapi perawatan dapat memperbaiki beberapa gejala dan, dalam beberapa kasus, membantu anak Anda hidup lebih lama. Para peneliti sedang bekerja untuk menemukan cara baru untuk melawan penyakit ini.
Perlu diingat bahwa setiap anak atau orang dewasa yang memiliki Spinal muscular atrophy akan memiliki pengalaman yang berbeda. Tidak peduli seberapa banyak gerakan anak Anda terbatas, penyakit ini tidak mempengaruhi kecerdasan mereka dengan cara apa pun. Mereka masih bisa berteman dan bersosialisasi.
Mengutip laman Web Md, beberapa gejala Spinal muscular atrophy sangat bervariasi, tergantung pada jenis Spinal muscular atrophynya.
1.Tipe 0
Tipe ini adalah bentuk Spinal muscular atrophy yang paling langka dan paling parah dan berkembang saat Anda masih hamil. Bayi dengan jenis SMA ini kurang bergerak di dalam rahim dan dilahirkan dengan masalah persendian, tonus otot yang lemah, dan otot yang lemah untuk bernafas. Mereka sering tidak bertahan hidup karena masalah pernapasan.
2.Tipe 1
Tipe ini juga merupakan tipe Spinal muscular atrophy yang parah. Seorang anak mungkin tidak dapat menopang kepalanya atau duduk tanpa bantuan. Mereka mungkin memiliki lengan dan kaki yang terkulai dan masalah menelan. Kekhawatiran terbesar adalah kelemahan pada otot yang mengontrol pernapasan. Sebagian besar anak-anak dengan Spinal muscular atrophy tipe 1 tidak hidup melewati usia 2 tahun karena masalah pernapasan.
3.Tipe 2
Spinal muscular atrophy ini memengaruhi anak-anak berusia 6-18 bulan. Gejalanya berkisar dari sedang hingga parah dan biasanya melibatkan kaki lebih dari lengan. Anak Anda mungkin dapat duduk dan berjalan atau berdiri dengan bantuan. Tipe 2 juga disebut Spinal muscular atrophy infantil kronis.
4.Tipe 3
Gejala tipe ini dimulai saat anak berusia 2-17 tahun. Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan. Anak Anda kemungkinan besar akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan tetapi mungkin mengalami masalah berlari, menaiki tangga, atau bangun dari kursi.
Di kemudian hari, mereka mungkin membutuhkan kursi roda untuk berkeliling. Tipe 3 juga disebut penyakit Kugelberg-Welander atau Spinal muscular atrophy remaja.
5.Tipe 4
Bentuk Spinal muscular atrophy ini dimulai saat Anda dewasa. Anda mungkin memiliki gejala seperti kelemahan otot, kedutan, atau masalah pernapasan. Biasanya, hanya lengan atas dan kaki Anda yang terpengaruh. Anda akan mengalami gejalanya sepanjang hidup Anda, tetapi Anda dapat terus bergerak dan bahkan menjadi lebih baik dengan latihan yang akan Anda praktikkan dengan bantuan ahli terapi fisik.
Penting untuk diingat bahwa ada banyak variasi dalam cara jenis Spinal muscular atrophy ini mempengaruhi orang. Banyak orang, misalnya, dapat tetap bekerja selama bertahun-tahun. Tanyakan kepada dokter Anda tentang cara untuk bertemu dengan orang lain yang memiliki kondisi yang sama dan mengetahui apa yang Anda alami.
Penyebab Spinal muscular atrophy
Spinal muscular atrophy adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. Jika anak Anda memiliki Spinal muscular atrophy, itu karena mereka memiliki dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orang tua. Ketika ini terjadi, tubuh mereka tidak akan dapat membuat jenis protein tertentu. Tanpa itu, sel-sel yang mengendalikan otot mati.
Jika anak Anda mendapatkan gen hanya dari salah satu dari orang tua Anda, mereka tidak akan mendapatkan Spinal muscular atrophy tetapi akan menjadi pembawa penyakit. Ketika anak Anda tumbuh dewasa, mereka dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak mereka sendiri.
