- ISTOCK/BBC.com
VIVA – Hemofilia merupakan penyakit yang butuh penanganan serius, karena jika tidak, penderitanya bisa mengalami perdarahan berat yang mengancam jiwa. Namun sayangnya, tingkat kesadaran dan pemahaman masyarakat tentang penyakit kelainan pembekuan darah ini masih sangat rendah.
Bahkan, masih banyak mitos yang dipercaya masyarakat mengenai hemofilia. Karena pasien hemofilia mudah mengalami perdarahan, bahkan tanpa pemicu sama sekali, ada mitos yang menyebut kalau hemofilia adalah penyakit kutukan.
Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) Prof. dr. Djajadiman Gatot, SpA(K) mengatakan, di saat masih sekolah, ada yang menyebut kalau hemofilia disebabkan gigitan kelelawar atau vampir. Sebabnya, kelelawar disebut meninggalkan air liurnya yang bisa membuat darah menjadi encer.
Padahal, hemofilia merupakan penyakit genetik atau keturunan, meski bisa juga disebabkan mutasi atau perubahan gen. Hemofilia banyak terjadi pada anak laki-laki.
"Kromosom manusia ada dua macam X dan Y. Dalam kromosom X ada kode untuk membuat faktor pembekuan, yaitu faktor pembekuan A atau B. Kalau salah satu kromosom X mengalami kerusakan atau tidak ada kode faktor pembekuan, maka tidak bisa membuat faktor pembekuan," kata Djajadiman saat talkshow peringatan Hari Hemofilia Sedunia di Hotel Borobudur, Jakarta, Kamis 4 April 2019.
Sementara pada kromosom Y sama sekali tidak ada. Hampir semua penderita hemofilia adalah laki-laki karena kromosomnya XX. Sedangkan perempuan hanya ada satu X. Karena itu, perempuan dianggap sebagai carrier atau pembawa sifat.
Namun, jika dideteksi tidak ada faktor turun menurun hemofilia, dianggap sebagai suatu mutasi atau perubahan gen yang spontan. Tapi, apa sebab perubahan gen itu tidak pernah diketahui.
Pada hemofilia terjadi kekurangan produksi semacam protein yang bersifat membekukan. Faktor pembekuan XVIII dan IX tidak bisa diobati dengan obat-obatan, karena ada protein yang sangat spesifik sekali. Dulu, untuk menangani hemofilia, para ahli mengumpulkan plasma dari donor yang sama kemudian diolah. Pada awalnya, pengolahan dilakukan dengan dibekukan lalu diambil faktor pembekuan yang tersembunyi di dalam plasma.
Tapi sekarang, sudah bisa diproduksi dan diambil hanya faktor yang dibutuhkan saja. Prosesnya sulit dan mahal, karena itu pengobatan hemofilia sangat mahal.
