- Pixabay
VIVA – Dari sekian banyak penyakit kelainan gen, Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) adalah salah satu yang jarang diketahui.
Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan dan disebabkan oleh kekurangan produksi hormon oleh kelenjar adrenal, kelenjar yang terletak pada bagian atas ginjal.
Kelenjar ini memiliki peran penting untuk menghasilkan tiga jenis hormon utama yaitu kortisol (hormon pereda stres dan pengatur tekanan darah), lalu hormon aldosteron (pengatur kadar garam untuk cegah dehidrasi), dan hormon androgen (perkembangan seks sekunder saat masa akil balik).
Penyakit ini memang tergolong langka karena hanya terjadi pada 1 banding 15 ribu kelahiran bayi. Namun sangat mengkhawatirkan karena tingkat bahayanya yang tinggi.
Selain langka, ironisnya penyakit ini juga baru bisa diketahui setelah kelahiran bayi. Karena itu, sejak awal para orangtua harus mewaspadainya.
Lalu bagaimana mengenali anak dengan penyakit ini?
Dokter UKK Endokrinologi Ikatan Dokter Anak Indonesia, dr. Nanis Sacharina Marzuki, SpA (K) mengatakan beberapa tanda yang dapat dikenali.
"Tanda dan gejala HAK pada bayi baru lahir biasanya ditemukan alat kelamin ambigu pada bayi atau anak perempuan, kulit lebih hitam, timbul muntah-muntah, kemampuan minum yang buruk, penurunan kesadaran, gagal tumbuh dan kejang," ujarnya dalam acara seminar Bijak Menghadapi Diagnosis HAK di Prodia Tower Jakarta Pusat, Selasa 6 Maret 2018.
Menurut dia, kondisi ini juga bisa dikenali ketika anak beranjak remaja. "Pada anak yang lebih besar, tanda dan gejala yang muncul berkaitan dengan pubertas dini yaitu pertumbuhan rambut pubis, bau badan, jerawat, bertambah ukuran penis sedangkan ukuran testis tidak bertambah pada laki-laki, dan adanya pembesaran klitoris pada perempuan," ujarnya.
Untuk memastikan gejala tersebut, ia menganjurkan untuk melakukan pemeriksaan kadar 17-hidroksiprogesteron (hormon progesteron). Hormon ini dapat meningkat pada pasien dengan HAK karena tidak dapat diubah menjadi kortisol.
"Pemeriksaan ini sudah dapat dilakukan melalui skrining pada setiap bayi yang baru lahir, mengingat gejala yang dapat menyerupai kondisi medis lain dan dapat menyebabkan kegawatdaruratan medis lain maka sangat penting jika HAK ini dideteksi secara dini." (mus)
